Anemia x leucemia
Ultima Actualizare: 27 10 Definitie Leucemie mieloidă cronică LMC este o boala a celulei stem hematopoetice multipotente caracterizata prin anemie, granulocitoza sanguina extrema și imaturitate granulocitara, bazofilie, de multe ori trombocitoză și splenomegalie. LMC este una dintre puținele cancere cunoscute a fi cauzate de o singură mutație specifică genetică. LMC este caracterizată prin prezența cromozomului Philadelphia Ph care rezultă dintr-o translocație reciprocă între cromozomii 9 și 22 [t 9; 22].
Anemia Fanconi | eUniversitate Boli Rare
Această translocație t 9;22 are ca rezultat fuziunea cap-coada a genei regiunii de aglomerare a punctelor de rupture breakpoint cluster region [BCR], de pe anemia x leucemia 22 banda q11 cu gena leucemiei murine Abelson ABL1 localizata pe cromozomul 9 banda q O altă proteină de fuziune, p, este produsa în situatie de Leucemie acuta limfoblastica-Ph pozitiva. Potențialul oncogen al proteinelor de fuziune BCR-ABL1 a fost validat prin capacitatea lor de a transforma celulele progenitoare hematopoietice în vitro și in vivo.
Mecanismele prin care P promovează trecerea de la o stare benignă la o stare anemia x leucemia nu sunt în întregime înțeles.
Cu toate acestea, atașarea secvențelor BCR la ABL1 determina trei modificări funcționale importante ale proteinei ABL1 care au urmatoarele efecte: creste proliferarea, afecteaza diferențierea și blocheaza apoptoza. LMC progreseaza prin trei faze diferite cronică, accelerată și blastică faza si este de obicei diagnosticata in faza cronica.
În faza cronică a bolii, celulele mature prolifereaza; în faza accelerată, apar anomalii citogenetice aditionale; în faza blastica, celulele imature prolifereaza rapid.
Principalele tipuri de leucemie In functie de tipul de leucemie de care un pacient sufera, medicul stabileste tratamentul cel mai potrivit si poate da un pronostic si in ceea ce priveste speranta de viata. Leucemia limfoida acuta Leucemia limfoida acuta debuteaza la nivelul maduvei osoase, acolo unde sunt produse celulele albe. Acest tip de leucemie apare, in general, la copii.
Diagnosticul LMC se bazeaza pe datele histopatologice din sângele periferic și cromozomul Philadelphia din celulele măduvei osoase. Scopurile tratamentului sunt de a obtine remisiune hematologică, citogenetica și anemia x leucemia. Deși o varietate de medicamente au fost folosite în LMC, incluzand medicamente mielosupresoare și interferon alfa, imatinib mesilat un inhibitor de tirozin kinaza este in prezent agentul de alegere; și alte medicamente din această categorie joacă un rol din ce în ce important.
Vârsta medie la debut a bolii este de 67 de ani; in orice caz, LMC apare la toate grupele de vârstă. Îns-a estimat ca 8. In ultimele decenii, rata de incidenta a leucemiei au crescut lent.
Definiţie clinică Anemia Fanconi AF este o boală genetică rară, anemia x leucemia cea mai frecventă formă de insuficienţă medulară ereditară, caracterizată prin statură mică, anomalii scheletale, anemie aplastică, incidenţă crescută a leucemiei şi tumorilor solide şi sensibilitate celulară crescută la agenţii toxici pentru ADN. Frecvenţa bolii AF a fost descrisă la toate rasele iar rata masculin : feminin este 1,
Factorii de mediu Expunerea la doze foarte mari de radiații ionizante poate creste apariția LMC peste frecvența așteptata în populații comparabile. Trei populații-majore, japonezii expusi la radiații lansate de exploziile bombelor atomice de la Nagasaki și Hiroshima, pacienții britanici cu spondilită anchilozantă tratați cu iradiere a coloanei vertebrale și femeile cu carcinom de col uterin care au primit radiatii, au avut o frecvență a LMC si leucemie acută semnificativ peste frecvența anemia x leucemia în grupurile comparabile neexpuse la radiatii.
Factorii anemia x leucemia, cum ar fi benzen și agenții de alchilare, nu sunt agenți cauzali ai LMC, probabil din cauza incapacității lor de a induce translocarea cromozomiala specifica necesara pentru a determina boala.
Fiziopatologie LMC este o anomalie dobândită care implică celule stem hematopoietice. Aceasta anemia x leucemia caracterizata printr-o aberație citogenetică constând anemia x leucemia translocație reciprocă între brațele lungi ale cromozomilor 22 și 9 [t 9; 22 ]. Translocarea are ca rezultat un cromozom 22 scurtat, observație descrisă mai întâi de Nowell și Hungerford și ulterior, denumit cromozom Philadelphia Ph1 după orașul de descoperire.
Această translocare relochează o oncogena numita ABL de pe brațul lung al cromozomului 9 la o anumită regiune de aglomerare a punctelor de ruptura[ breakpoint cluster region BCR ], de pe brațul lung al cromozomului Oncogena ABL codifică o proteina cu activitate tirozin kinazică.
Prelucrare necesara dupa recoltare — daca proba nu este trimisa imediat la laborator trebuie refrigerata9.
Expresia acestei proteine conduce la dezvoltarea fenotipului de LMC, prin procese anemia x leucemia nu sunt încă pe deplin înțelese. Se consideră diagnostica atunci când sunt prezente la un pacient cu manifestări clinice de LMC.
Boala este dobândită mutație somaticăavând în vedere că geamănul identic al pacienților cu LMC și descendenții mamelor cu aceasta boala nu poarta cromozomul Ph si nici nu dezvolta boala. Originea LMC dintr-o singura celula stem hematopoietica este sustinuta de următoarele dovezi: Implicarea eritropoezei, neutrofilopoiezei, eosinofilopoiezei, basofilopoiezei, monocitopoiezei și trombopoiezei în LMC fază cronică.
Leucemia: simptome, factori de risc si tratament
Prezența cromozomului Ph 22q- în eritroblaști, granulocite neutrofile, eozinofile și bazofile, macrofage și megakariocite. Prezența unui singure izoenzime A sau B de glucozofosfat dehidrogenază in eritrocite, neutrofile, eozinofile, bazofile, monocitele și trombocite, dar nu și în fibroblaste anemia x leucemia alte celule somatice la femeile cu LMC care sunt heterozigote pentru izoenzimele Anemia x leucemia și B. Studiile moleculare care arată variație în breakpointul cromozomului 22 intre diferiți pacienți cu LMC, dar este exact același punct de ruptura la un pacient cu CML.
Observațiile de mai sus plasează celula mamă a clonei cel puțin la nivelul celulei multipotente hematopoetice.
Astfel, studiile initiale care indică o absență a cromozomului Ph nu a fost o măsură anemia x leucemia a normalitatii cromozomului Această predispoziție la diferențiere și expansiune a celulelor progenitoare este mediată de bucla interleukină IL anemia x leucemia de stimulare a coloniilor granulocitare G-CSF. Precursorii cei mai timpurii au capacitatea de a suferi o marcata expansiune eritocitara, granulocitara și megacariocitara și au o sensibilitate scăzută la reglare. Aceasta expansiune este deosebit de dramatica in compartimentul celulelor progenitoare mai mature.
Capacitatea de proliferare a progenitorilor granulocitari individuali este scăzută comparativ cu celulele normale.
Astfel, populația de celule progenitoare din maduva si sange se extinde proporțional mai mult decât creșterea granulopoiezei. Progenitorii eritroizi sunt expandati, maturarea precursorilor eritroizi este blocata în faza de eritroblast bazofil și amploarea eritropoiezei este invers proporțională cu numarul total de leucocite. Utilizand quinacrina Q și bandarea G GiemsaRowley a raportat în că materialul care lipsește din cromozomul 22 nu a fost pierdut eliminat din celulă, doar a fost translocat la porțiunea anemia x leucemia a brațului lung al cromozomului 9.
Anemia X Leucemia
Cantitatea de material translocat pe cromozomul 9 a fost aproximativ echivalenta cu cea pierduta din cromozomul 22 și translocarea a fost prezisa să fie echilibrata. Rupturile au fost localizate la banda 34 pe brațul lung al cromozomului 9 anemia x leucemia banda 11 pe bratul lung al cromozomului Anemia x leucemia urmare, cromozomul clasic Ph este t 9; anemia x leucemia Q34, Q11 , prescurtat t Ph.
Cromozomul Ph se poate dezvolta fie pe membrul matern sau patern al perechii de cromozomi. Înomologul celular uman ABL1 al secvenței de transformare a virusului leucemiei anemia x leucemia Abelson a fost localizat la om pe cromozomul 9.
- Pentru detoxifiere si slabit
- Aplicații curente - Stem Cells Bank
- Cancerul de tiroida
- Leucemia cu celule păroase - malaimare.ro
- Leucemia Mieloida(Granulocitara) Cronica | Centru Oncologie Severin
ÎnABL1 s-a dovedit a fi pe segmentul cromozomul 9, care anemia x leucemia translocata pe cromozomul Gena v-abl este omologul oncogen viral al genei ABL1 celulare normale. Această genă v-abl poate induce transformarea anemia x leucemia a celulelor în cultură și poate induce leucemie la soareci.
Cele 70 de afecțiuni grave pentru care celulele stem sunt tratament de rutină
In celulele normale, protooncogena ABL1 codifica o tirozină kinază cu greutate moleculară Produsul como eliminar os oxiuros fuziune exprimat de gena BCR-ABL1 se crede ca ar conduce la transformarea maligna datorita activitatii enzimatice anormal reglata a tirozin kinazei chimerice.
Cele trei puncte diferite determina trei proteine de fuziune p, p și proteina de fuziune p Semnificația biologică sau clinică a acestor transcrieri duale nu este cunoscută. Deși BCR-ABL1 pot fi exprimate relativ frecvent la niveluri foarte scăzute în celulele hematopoietice, numai rareori aceste celulele dobândesc modificările suplimentare necesare pentru a produce leucemie.
Acesta poate fi un efect de dozaj.
Leucemia: simptome, factori de risc si tratament
În plus, s-a demonstrat că incidența de transcrieri BCR-ABL1 la indivizii sănătoși crește odată cu avansarea in varsta.
Proteina pBCR-ABL1 spre deosebire de proteina ABL1 care este localizată în principal în nucleu, este localizata în citoplasmă făcând-o accesibila la un număr mare de interacțiuni, în special a componentelor cailor de transductie a semnalului. Ea se leagă și sau fosforileaza mai mult de 20 de proteine celulare, în rolul său de oncoproteina. Wortmannin, un inhibitor nespecific al subunitatii P a protein kinazei, inhibă creșterea acestor celule.
Boala este adesea descoperita întâmplător în faza anemia x leucemia, atunci când o leucocitoza este evidențiata la o hemograma de rutină sau când o splina marita se gaseste la examen fizic general. Simptomele sunt vagi, nespecifice și graduale ca debut săptămâni sau luni.
Leucemia cu celule păroase
Un examen anemia x leucemia poate detecta paloare și splenomegalie. Pacienții au adesea simptome legate de marirea splinei, ficatului sau a ambelor. Splenomegalia este cea mai frecventa constatare fizica la pacientii cu leucemie granulocitară cronică LMC.
Mărimea splinei se corelează cu granulocitele din sangele periferic, cele mai mari spline fiind observate la pacienții cu număr mare de leucocite. O splina foarte mare este, de obicei, un vestitor al transformării într-o formă de criză blastică acuta a bolii. Splina marita poate comprima stomacul și provoacă sațietate precoce și scăderea aportului alimentar. Durere abdominală din hipocondrul stang poate să apară din cauza infarctului de splină.
Splina mărită poate fi asociata cu o stare hipermetabolică, febră, scădere în greutate și oboseală cronică. Ficatul marit poate contribui la pierderea in greutate a pacientului.
Hepatomegalia este de obicei parte a hematopoiezei extramedulare care apare în splină. Unii pacienți cu LMC au febra mica si transpiratie anemia x leucemia legate de hipermetabolism. Sensibilitatea sternala, în special în partea de jos, este comună. Simptome mai puțin frecvente anemia x leucemia pe cele ale unui hipermetabolism dramatic transpirații nocturne, intoleranta la caldura, pierderea in greutate care simulează anemia x leucemia artrita gutoasă acută, probabil, legata în parte de hiperuricemie; priapism, tinitus sau stupoare datorita leukostazei asociate cu numărul de leucocite exagerat de crescut; durere in hipocondrul stang si la nivelul umărului stâng, ca urmare a infarctului splenic și perisplenitei; diabet insipid receptiv la vasopresină și acnee urticata asociata cu hiperhistaminemie.
Poate anemia x leucemia dermatoza febrila acuta neutrofilică sindromul Sweetcu infiltrat neutrofilic perivascular in derm. În această din urmă situație, febra însoțită de leziuni violacei maculonodulare dureroase pe trunchi, brate, picioare si fata sunt caracteristice. Ruptura spontana a splinei este un eveniment rar.
